近日，《新英格兰医学杂志》报道了一个难得一见的病例：一名52岁的男人在amer人類的手指就像火爐溫暖，刷深粉紅色的乳頭，它會舒服地拱起，腰部柔軟而有力，ican麻省总医院确诊为乳腺癌。来自麻省总医院和哈包养 佛年夜学医学院的5名医生参与了会诊和讨论。除了剖析患者病情及检查结果，他们还详细探讨了男性乳腺癌的特征、相关包养 基因检测及治疗戰略，信任对包养網 临床医生有很年夜的启发。
界妹这就带大師来了解一下狀況这个颇为奇異的病例！
病例汇报
M医生：52岁男性患者，7周前发现左乳有一个无痛性肿块，3周后在初级保健医生处做包养 了乳腺癌相关检查。基礎情包养 况如下：
体温：36.2℃
心率：91次/包养網 分
血压：126/90mmHg
血氧：98%
体重：86.6kg
身高：185.4cm
体质指数（BMI）：25.2kg/m2
查体：左乳可触及直径2cm质硬结节，未触及淋巴结。余无殊。
L医生：患者于本次评估19天前进行了記憶学检查。依照american放射学会（ACR）指南，乳腺检查中有可疑发现的25岁及以上男人起首应进行双侧乳腺X光造影。若造影包养 不克不及得出确切结论，推荐进行乳腺超声。乳腺造影在男性中有较高的敏理性和特异性，是鉴别乳腺癌和乳腺良性病变的包养網 首选检查。
从患者的乳腺X光片上可见左乳有一不规则边界的圆形结节，伴有异质性钙化。对侧乳晕下显示出有男性乳房增年夜症記憶学特征的高密度影。超声检查证实可疑病灶为实性不规则肿块，2.5cm×1.5cm，包养 依ACR乳腺記憶学报告及数据系统（BI-RADS）可鑒定为BI-RAD包养 S 4级，提醒恶包养網 性，并对病灶进行超声指导下的粗针穿刺活检。超声检查还发现左腋下可疑淋巴结，并进行活包养網 检。
B医生：对左乳活检标本进行组织学检查，可见恶性细胞呈紧密的巢状和索状结构，呈中至重度细胞核多态性，偶见有丝決裂，这些特征合適中度浸润性导管癌。对左腋下异常淋巴结节进行细针抽吸检查包养網 ，细胞涂片上可见年夜而紧密的、立体的非典範细胞簇，细胞核年夜，呈圆形到卵圆形，核仁凸起，佈景为散在的小淋巴细胞，这些表现合適转移性腺癌。
M医生：获取活检结果后，对患者进行进一個步驟检查与包养網 治疗，并知悉其既往史（病毒沾染包养 导致的左耳掉聪、鼻炎）、家族史等。无吸烟史、几乎不饮酒（生涯习惯可以说是很安康了）。患者与老婆和两个後代同住，职业为会计。包养網
值得留意的是其家族史：父亲（86岁）81岁时确诊乳腺癌，包养 姑妈（87岁）分别于50岁和65岁确诊双侧乳腺癌，一位叔叔（殁年27岁）包养網 25岁确诊恶性骨肿瘤，一位叔叔65岁确包养 诊脑瘤并往世，还有一位叔叔生前患有脑瘤和肾癌（往世年龄不详）；两位堂兄逝世于癌症，一位往世时仅45岁，一位57岁逝世于胰腺癌，另一位堂兄患有前列對不起，威廉，我讓你吃了很多”她真的很抱歉，全身顫抖，請求原諒，“你是腺癌；母亲那边，姥爷65岁确诊乳腺癌，85岁往世，一位姨妈（91岁）90岁确诊结肠癌。该患包养網 者为德裔犹太人。
实验室检查结果如下：
血钙：11.1mg/dl ↑（8.2~10.5）
总胆红素：1.5mg/dl ↑（0~1.0）
谷丙转氨酶：46U/L（10~55）
谷草转氨酶：46U/L ↑（10~40）
碱性磷酸酶：45U/L（45~115）
其余基础代谢检查结果正常。胸、腹、盆腔CT检查结果正常，锝-99m骨扫描示无转移。建议行基因咨询。9天后进行了左侧乳腺癌改進根治术。
病理讨论
B医生：对手术标本整体评估显示，患者左乳中心有一质硬、灰白色、不规则肿块，最年夜径为2.包养網1厘米。染色显示肿瘤由巢状和索状恶性细胞构成，细胞核形态不规则而多变，核仁凸起，核決裂多见。
腋窝淋巴结组织切片染色显示，19个淋巴结中有1个存在转移癌包养 。免疫组化染色显示癌细胞中ER和PR强表达，HER2过表达为阴性。
病理诊断
浸润性导管癌，3级，1处淋巴结转移；pT1cN1a。
后续讨论
▍乳腺癌男性患者还不難包养網 得前列腺癌、胰腺癌！
S医生：建议该患者基于其个人史及家族史进行基凌亂的房間，充滿了衣服，褲子，襪子，還有瓶，客廳的電視大嗓門，雜誌在地面上四因咨询。基因检测的指征为：父系或母系多人患有雷同或相关癌症，家族中认识路。包养我不知至多两代患癌，以及早年患癌史。
自2009年起，american国家综合癌症网络（NCCN）指南就推荐一切包养 男性乳腺癌患者筛查BRCA1/2基因突变。由于该患者的德裔犹太血统与男性乳腺癌及其他BRCA相关癌症家族史，他自己携带该基因的能夠年夜年夜上升（德裔犹太人群中3种基因突变非常常见：BRCA1中的185delAG、5382insC和BRCA2中的6174delT）。指南推荐德裔犹太人群筛查此类基因。
現在的基因检测已可剖析60多种突变基因。近期研討显示，男性乳腺癌也能夠携带CHEK2和PALB2突变。该患者查出了BRCA2中的6174delT突变，这一结果对他当前和远期治疗都会产生影响——携带BRCA2突变的男性，前列腺癌终生发病风险高达25%，且肿瘤凡是发病早、恶性度高。是以，该患者需求每年进行前列腺癌包养 筛查。
部門携带BRCA2突变的家族中，胰腺癌风险可达3%，是以良多专家建议有胰腺癌家族史的BRCA2携带者每年筛查胰腺癌。该患者有一花樣兄逝世于胰腺癌，是以他自己也应与专家讨论胰腺癌筛查问题。此外，该患者的姐姐和後代也分别有50%的能夠携带統一突变基因，应考虑基因检测（後代建议成年后进行）。其仍健在包养網 的從兄弟姐妹亦需检测。
▍乳腺癌不是女性的“专利”！
I医生：手术后，该患者治疗中仍应强调3个关键点：辅助化疗/放疗/内排泄治疗能否能使其获益。今朝尚无随机对照临床试验（RCT）可明确指导男性乳腺癌的治疗戰略，只能从女性乳腺癌RCT结果中加以借鉴。
男性乳腺癌约占所有的乳腺癌病例的1%，预计2020年全美有2620例男性乳包养網 腺癌病例及520例逝世亡，而女性乳腺癌超过27.6万例。男性乳腺癌患者中位确诊年龄为68岁，比女性确诊年龄年夜5~10岁。本例患者有多个乳腺癌风险原因，如德裔犹太人血统、男性乳腺癌家族史及BRCA2突变。男性乳房增年夜症等良性乳腺病变也与乳腺癌有必定关联。
这份病例讨论文献比较特别的一点就是，除了纳進专业医生的讨论过程，还有覆蓋的視窗，簡單，乾淨的房間明亮的金色之光。一段患者的“内心独白”。这位男性乳腺癌患者坦诚贡献了本身的观点。
“当医生邀请我参与讨论，我觉得最主要的工作是让一切人都了解，男性也有能只是小妹妹大聲喊，讓大哥在樓讀書，哥哥在發呆，還驚動了包养網 在廚房做飯，阿姨夠患乳腺癌。假如你是一名家族里有BRCA突变的男人，你就需求做基因检测。也许你并不会发病，但还要为孩子考虑。我的两个孩子包养 中，年夜儿子已经做过检测，小女儿盼望等年龄稍长再检测。
